NOTRE COMBAT.

NOTRE COMBAT.
Bienvenu sur mon blog. J'espère qu'il vous plairas. N'hésiter pas à laisser vos commentaires. En le lisant, vous apprendrez et comprendrer peut-être cette maladie génétique rare. Bonne visite à vous tous.
Le montage photo a était réaliser par isalicorne.
Merci infiniment à toi et énorme bizou à toi et à ta famille que j'aime très fort. On pense à vous touses énormément. Vous nous manquez. On vous aiment.
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# Enviado el martes 09 de diciembre de 2008 00:21

Modificado el miércoles 28 de enero de 2009 10:30

Gadget Playlist Deezer

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# Enviado el viernes 25 de septiembre de 2009 15:55

Modificado el viernes 25 de septiembre de 2009 16:05

La chutte.

La chutte.
A sa naissance, Evan était un bébé comme les autres enfin, c'est ce que l'on pensés. Il avait la cloison nasale droite qui n'était pas ouverte. Le pédiatre de l'Hôspital a pris rendez-vous avec un ORL pour qu'il puisse voir s'il fallait l'opéré. A 1 mois, très bonne nouvelle, l'ORL nous annonces qu'il n'y aura pas d'opération. Sa cloison nasale s'ouvre d'elle même. Celas a été un très grand soulagement pour nous. A 3 mois, il ne bougeait pas, il ne faisait que dormir. Quand il était réveillé, il avait la tête qui tombée en arrière. Il n'arrivait pas à la tenir droit. Il avait également les yeux qui bougeaient de droit à gauche. Ce qui provoqua des mouvement de tête dans le même sens. Pour nous, c'était normal, jusqu'aux jours ou le pédiatre remarqua qu'il avait un nystagmus. Elle lui prescrit un scanner fontanelle pour voir s'il n'y avait aucune anomalie avec les muscles de ses yeux. Le diagnostic est: "rien d'anormal". Le pédiatre prend donc rendez-vous avec un neuropédiatre au CAMSP de St-Louis( à la Réunion). Le médecin l'ausculte et nous annonce que pour elle, c'est une tumeur au cerveau et, qu'on ne peut rien faire médicalement pour le guérir. Quand, nous avons entendu cette nouvelle, c'était comme si, vous tombiez dans un trou sans fin. Nous étions comme des morts vivants. Comment peut-on annoncé un diagnostic comme ça, sans avoir fait aucun examen à l'enfant. On ne voulait pas y croire. Une tumeur, c'est sérieux. Mais, comment ne pas lui faire confiance. C'est un spécialiste, un professionel. Elle a dû voir déja plusieurs cas comme Evan. Elle pourrais au moins avoir un peut plus de tacte quand elle annonce quelque chose de grave. Nou n'avons plus eut de contacte avec elle depuis celà.
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# Enviado el martes 02 de diciembre de 2008 05:56

Modificado el lunes 06 de abril de 2009 04:33

Les symptômes de la maladie.

Les symptômes de la maladie.
A 6 mois, Evan ne tenait toujours pas la tête droit, il ne se tenait pas assis non plus. A 9 mois, il a tout de même fait un IRM. Le jour tant attendu arriva. Nous étiont dans un état de stress pas possible, c'était un moment interminable. Le médecin est venu nous voir et, nous a dit, qu'il ne pouvait pas nous donner le diagnostic. C'était au médecin qui avait prescrit l'IRM. Pas de chance, il fallait encore attendre avant de savoir vraiment ce qu'avait Evan. Le neuropédiatre nous appelle et nous annonce qu'elle ne pourra pas nous donner de diagnostic car, elle devait aller en vacance. Vous pouvez imaginer ça. Elle préfère aller en vacance avant de nous donner les résultats que nous attendions depuis si longtemps. Tout compte fait, après lui avoir éspliquer notre empressement, elle nous rapelle pour nous donner rendez-vous le jour même. Le diagnostic tombe. Ce n'est pas une tumeur. Ouf, c'est un TRES GROS SOULAGEMENT. C'EST UN GROS POIDS QUI S'EN VA. Mais malheuresement, il y a autre chose. C'est une malformation du cerveau. C'est au niveau du cervelet. Il n'a pas poussé. C'est une maladie génétique rare. Il faut que les deux parents soit porteur pour que l'enfant soit atteind de la maladie ou, qu'il ne soit que porteur lui aussi. Celas provoque un retard moteur( marche vers maximum 6ans), sur l'équilibre, la parole(certains, ne parle pas), un manque de tonus dans les muscles du dos, un nystagmus(les yeux qui vont dans tout les sens). Dans certains cas, les enfants ne marchent pas et sont dans des fauteuilles roulants. Il peut y avoir également une malformation des reins( kistes qui se formes), du coeur, il y a beaucoup de symptômes. Tout dépend du niveau de gravité de la maladie chez les enfants. Pas tous on les mêmes symptômes. À la suite de se diagnostic, il fût pris en charge par le CAMSP moteur de St-Louis( à la Réunion). Il a eut 1 séance de kiné 1 fois par semaine. À la Réunion, Evan est le seul enfant connu qui a le Syndrome de Joubert. Ici, les médecins en ont déjà entendu parler pendant leurs études mais, n'en non jamais eut.
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# Enviado el martes 02 de diciembre de 2008 06:35

Modificado el domingo 11 de enero de 2009 06:39

Les progrès.

Les progrès.
À 1 ans, Evan commence à tenir droit et à se tenir assis. Il faut toujour le surveiller, car, il ne se tient pas encore bien tout seul. Enfin, c'est déjàs ça de gagner sur la maladie. Il fait des progrès. Même s'il progrèsse petit à petit mais, au moins, il progrèsse. C'est tou se qui compte. Vers ses 1 ans et demi, Evan commence à avancer sur les fesses. Le CAMSP sensoriel pris rendez-vous avec nous pour faire un bilan géneral d'Evan et voir s'il ne pouvait pas l'aider autrement. À la suite de se rendez-vous, Evan fût pris en charge par leurs services. Il lui a prescrit 1 séance par semaine avec la psychomotricienne, l'ophtalmo, la psycologue, l'assistante sociale, une éducatrice et l'orthoptiste. C'est un lourd programme pour un enfant. Mais, si c'est la seul façon de l'aider, il faut le faire. Parfois, je pense que lui, il doit aller faire des séances de rééducations pendant que les autres enfants sont en train de jouet, ça me fou le blouze. Il faut malheureusement lui apprendre les gestes du cotidient que nous, nous fesons sans nous en rendre comptes. La seul chose qu'il sache faire seul, c'est de respirer. Et encore, il faut aussi surveiller sa. Parfois, il fait de l'apné du sommeille. Il faut faire attention qu'il ne s'éttouffe pas. DUR DUR la vie parfois. Mais bon, quand on voit les résultats, on se dit que sa en vaut vraiment la peine et sa nous stimule pour quelques temps. Jusqu'au moment ou le moral redescent.
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# Enviado el martes 02 de diciembre de 2008 07:42

Modificado el domingo 11 de enero de 2009 06:40

Les séances de rééducations.

Les séances de rééducations.
Les séances de rééducations se passe bien. Le kiné lui apprend à se tourné sur le ventre et revenir sur le dos, à se mettre à quatre patte, à s'assoir, etc.... Enfin, tout se que nous nous faisons naturellement, sans réfléchire et pour lui, il faut lui apprendre. Quelque temps plus tard, les séances de kiné on prit fins, et on laisser place aux séances de psychomotricité. Avec la psychomote, ça se passe à peut-prêt bien. Il y a des jours ou il ne veut pas faire ses séances et, y'a des jours ou, il veut bien les faires. Tout dépend de son humeur. Elle lui apprend à se situer dans l'espace qui l'entoure, à connaître les différentes matières qui pourraient y avoir. Elle est trop géniale. Elle n'a vraiment pas peur de se rendre ridicule pour jouet avec lui. Avec l'orthoptiste, c'est la même chose. Celas dépendra de son humeur également. Elle, elle lui apprend à fixer les objets ou ce qui l'entoure avec des lumières. Quand on assiste aux séances, on n'a l'impression que sa ne sert à rien. Mais, au-contraire, pour lui, celas demande énormement d'efforts. Il se fatigue plus vite qu'un autre enfant. Pour lui, ça ne doit pas être très évident de garder les yeux fixes. Il revoit également toutes les personnes du CAMSP qui s'occupe de lui ainsi que le pédiatre tout les 4 ou 6 mois pour faire le bilan de ses progrès. Il a aussi passé une radio du dos pour vérifier sa colonne, car, il a une bosse qui s'est formé du côté gauche. C'est la conséquence de sa mauvaise position assise. Il a un petit début de scoliose. Rien de grave pour l'instant, mais, il faut tout de même surveiller. Il a également une éducatrice qui vient chez nous 1 fois par semaine. Elle lui apprend à se servir de ses mains. Car, les seul fois ou il s'en sert, c'est pour tenir son biberon d'eau et pour prendre certain jeux.
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# Enviado el martes 02 de diciembre de 2008 08:09

Modificado el domingo 11 de enero de 2009 06:40